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七成罕见病在儿童期发病

2016-12-7 13:53| 发布者: bet36体育投注怎么看_bet36体育投注怎么看_bet36体育在线欧洲版加盟| 查看: 292| 评论: 0

摘要bt365体育在线投注app手机打不开: 八成罕见病是先天疾病据广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内科部副主任、内分泌科主任刘丽主任医师介绍,现在已发现的罕见病一共有5781种,种类繁多,其中80%多是先天疾病。而罕见病有70%是在 ...

八成罕见病是先天疾病

据广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心内科部副主任、内分泌科主任刘丽主任医师介绍,现在已发现的罕见病一共有5781种,种类繁多,其中80%多是先天疾病。而罕见病有70%是在儿童期发病。

刘丽介绍,广东省高发的罕见病是肝豆状核变性疾病。而出现罕见病较多的是一些偏远、人口流动性差的地区,如梅州、揭阳、河源、清远等地。她分析,这可能与他们邻近结缘有关系,“虽然不是近亲,但是五六代之前也可能会有一定的血缘关系”。

争取早期干预治疗

刘丽指出,并非所有的罕见病都是难以治愈的病症。罕见病病人当中有超七成是因为治疗不规范而严重致残致死的,“有一些疾病如果得到及时干预治疗,完全可以活多数十年”。

刘丽举例称,曾有一名十岁男童出现黄胆溶血、肝功能病变,因为没有得到及时治疗而早早死亡了;但是同样患该病的另一名十岁孩子,由于发现于早期,并进行透析以及长期的限制饮食,预期可以活到七八十岁。

刘丽透露,罕见病的发病率不高,譬如早老症为400万分之一左右。她指出,大多数罕见遗传疾病难以通过产前诊断发现,有些家庭接二连三地出现同样问题的孩子,主要是家长没有重视孩子的疾病问题。

如果发现孩子不妥,家长应积极查找和治疗,如果是遗传性疾病,应加强下一胎的产前诊断来避免。

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